Osebni zdravnik, ki prepozna pri bolniku sum na narkolepsijo, ga pošlje na pregled v Ambulanto za motnje spanja, Inštitut za klinično nevrofiziologijo, UKC Ljubljana.
Nevrolog-specialist za motnje spanja (somnolog) bolnika usmerjeno povpraša po glavnih simptomih narkolepsije. Narkolepsija je natančno opredeljena po Mednarodni klasifikaciji motenj spanja (po International Classification of Sleep Disorders, 2. izdaja (ICSD-2)). Diagnoza narkolepsije mora biti potrjena z nočno polisomnografijo, ki ji sledi test srednje latence uspavanja. Bolnike ponavadi za kratek čas sprejmejo v bolnišnico (2 dni) in v tem času naredijo nočno in dnevno poligrafsko snemanje spanja v laboratoriju za motnje spanja.
Seveda pa je potrebno bolnika vedno tudi klinično pregledati (osnovni otorinolaringološki in nevrološki pregled). Obstaja sicer tudi možnost sekundarne narkolepsije (narkolepsija zaradi nekega drugega vzroka v možganih), kar lahko izključimo s slikovno diagnostiko možganov (CT, MRI glave). Prav tako je potrebno izključiti prekomerno dnevno zaspanost zaradi druge motnje spanja, drugih bolezni, jemanja zdravil ali zlorabe drog.
Polisomnografija je objektivna metoda za spremljanje spečega preiskovanca v laboratoriju. Preiskovanec v sobi spi sam, v sosednjem prostoru pa ga vso noč budno spremlja nevrofiziološki asistent, ki sproti beleži več fizioloških aktivnosti med spanjem:
Med spanjem se pri bolnikih največkrat spremlja tudi dihanje, bitje srca in zasičenost krvi s kisikom.
Pri bolnikih z narkolepsijo je poleg celonočnega snemanja spanja treba opraviti še teste srednje latence uspavanja (angl. mean sleep latency test, MSLT), s katerimi merimo dnevno zaspanost in s katerimi želimo zaradi nadaljnje usmerjene terapije potrditi ali ovreči subjektivno bolnikovo prekomerno zaspanost. Bolniki z narkolepsijo so namreč nagnjeni k temu, da zaspijo zelo hitro.
Test se vedno izvaja po prespani noči v somnološkem laboratoriju. Preiskovanec gre 5-krat na dan (na vsaki 2 uri) v posteljo ter dobi navodila, naj se umiri in poskuša zaspati. Meri se čas do uspavanja (čas od ugasnjenja luči do zaspanja) in izračuna se srednja latenca vseh 5 testov.
S testom pridobimo dve pomembni informaciji: